第571章先天性卵巢发育不全综合征（第1页）

第571章先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。

本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。

部分患者智力轻度低下。

有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

诊断和治疗

诊断方法

患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。

性染色质检查为阴性。

确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：

①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。

②嵌合型：45，X046，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经**，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。

③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。

治疗方案

改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。

争取早期确诊，尽早使用基因重足人生长激素，每晚0.15Ukg皮下注射，可使患儿身高明显增长。

若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇（康力龙）每日25—50μgkg口服，效果更好。

同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进**和外**发育。

常用的有炔雌醇（10—20μgd）或己醇雌酚（0.1—0.5mgd）或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。

安全提示

1、本疾病患者不可能建立生育功能。

为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。

但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。

2、主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。

3、对身材矮小者，采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。

但骨骺已愈合者，疗效差。

对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。

第十五篇心理科