十一 Gilbert综合征（第1页）

十一Gilbert综合征

&综合征（消化内科）又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，19ilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。

Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，发病率大约为5%左右。

男性多见，男女发病比例1.5:1到7:1。

以青年期（15～20岁）发病最多见，可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而加重或诱发。

一般情况良好，多无明显症状，黄疸加重可有乏力、消化不良、肝区不适等症状。

皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征。

血胆红素波动在1～3mgdl，高或低于此值也常看到。

轻型一般不超过5mgdl，重型可超过5mgdl。

&综合征的症状表现

1.可无明显症状；

2.长期间歇性轻度黄疸；

3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适；

4.肝脾无肿大或轻度肿大。

诊断依据：

1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史。

2.慢性反复发作性黄疸，疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。

3.苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或消退。

4.血清非结合胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。

无显性或隐性溶血性黄疸。

5.肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。

辅助检查：

临**常用的辅助检查有饥饿试验（低热量饮食试验），苯巴比妥试验，烟酸激发试验，口服利福平试验，肝脏穿刺。

肝脏穿刺普通病理染色均正常，UGT的免疫组织化学染色均有降低。

为确诊增添了一个重要的客观诊断指标。

治疗

治疗原则1.Gilbert综合征预后良好，无需特殊治疗；2.必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用。

用药原则胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。