第523章糖原积累病（第1页）

第523章糖原积累病

糖原积累病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。

【治疗措施】

治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。

其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸钠）。

纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg（kg·d）。

高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg（kg·d）。

激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。

胰高血糖素、各种类固醇激素、甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效。

外科方法如作门-腔静脉吻合术，使肠吸收的葡萄糖越过肝，直接进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。

亦有报告作肝移植者，效果不明且不易推广。

其他有采用酶替代治疗等，但效果并不佳。

总之，对本症主要是饮食治疗和对症处理，使患儿能渡过婴幼儿期，因4岁后机体逐步适应其他代谢途径，临床症状可减轻。

实验室检查除空腹血糖值低下外，胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断，后者系皮下注射11000肾上腺素，按0.01mgkg计算，正常人注射后1h血糖浓度升高1.67～2.50mmolL（30～45mgdl），而患者血糖升高甚微。

必要时可作肝活体组织检查，患者肝细胞内糖原增加，葡萄糖-6磷酸酶活力消失。